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[{"details":"\u003ccenter\u003eCENTRE INTÉGRÉ DE SANTÉ ET DE SERVICES SOCIAUX DU BAS-SAINT-LAURENT \u003cbr\u003e 355, Boul St-Germain Ouest, rimouski, québec \u003cbr\u003e \u003cform action='/public/projects/full_search', method='post'\u003e\u003cinput type='hidden' name='site' value='Centre intégré de santé et de services sociaux du Bas-Saint-Laurent'\u003e\u003cbutton class='text-sky-500' type='submit'\u003eVoir les projets disponibles à ce centre\u003c/button\u003e\u003c/form\u003e\u003c/center\u003e","latitude":"48.443670","longitude":"-68.541230"},{"details":"\u003ccenter\u003eCENTRE INTÉGRÉ DE SANTÉ ET DE SERVICES SOCIAUX DE CHAUDIÈRE-APPALACHES \u003cbr\u003e 143 rue wolfe, lévis, québec \u003cbr\u003e \u003cform action='/public/projects/full_search', method='post'\u003e\u003cinput type='hidden' name='site' value='Centre intégré de santé et de services sociaux de Chaudière-Appalaches'\u003e\u003cbutton class='text-sky-500' type='submit'\u003eVoir les projets disponibles à ce 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Identifiant

950193

Titre

Clinical and basic investigations into hermansky-pudlak syndrome
Source : Importé depuis le centre

Référence clinicaltrials.gov: NCT00001456

Albinism

Platelet Storage Pool Deficiency

Metabolic Disease

Pulmonary Fibrosis

Inflammatory Bowel Disease

Natural History

Source : Importé depuis le centre

Recrutement ouvert

Dernière modification : 2025/06/10

Centres participants

National institutes of health clinical center

Type de recherche

Observationnel

Population cible

Condition médicale (spécialité visée)

Donnée non disponible

Profil des participants

Sexe(s) des participants

ALL

Source : Importé depuis le centre

Critères de sélection

Critères d'inclusion

* INCLUSION CRITERIA

Persons with HPS or family members who are their caregivers aged 1-80 years are eligible to enroll in this protocol. The diagnosis of HPS is based upon a paucity or deficiency of platelet dense bodies on whole mount electron microscopy or the identification of pathogenic variants in HPS genes by genetic testing. Some persons who have not been diagnosed with HPS may be admitted to the protocol based upon the presence of albinism and a platelet storage pool deficiency.

Subjects participating only in the HPS Symptom Questionnaire will be at least 18 years of age.

EXCLUSION CRITERIA

Pregnant women and adults who are unable to provide consent are excluded.

Source : Importé depuis le centre

Thérapie ou Intervention proposée

Cohortes

Nom	Condition médicale	Traitement	État du recrutement
HPS	HPS patients of any sex and ethnicity age 1-80 years	Donnée non disponible	Inconnu
HPS Symptom Questionnaire	Includes both patients and family members or caregivers.	Donnée non disponible	Inconnu

HPS

État du recrutement

unknown

HPS patients of any sex and ethnicity age 1-80 years

HPS Symptom Questionnaire

État du recrutement

unknown

Includes both patients and family members or caregivers.

Données à jour depuis : 10 juin 2025

Description de l'étude

Résumé de l'étude

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is an inherited disease which results in decreased pigmentation (oculocutaneous albinism), bleeding problems due to a platelet abnormality (platelet storage pool defect), and storage of an abnormal fat-protein compound (lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin).

The disease can cause poor functioning of the lungs, intestine, kidneys, or heart. The major complication of the disease is pulmonary fibrosis and typically causes death in patients ages 40 - 50 years old. The disorder is common in Puerto Rico, where many of the clinical research studies on the disease have been conducted. Neither the full extent of the disease nor the basic cause of the disease is known. There is no known treatment for HPS.

The purpose of this study is to perform research into the medical complications of HPS and begin to understand what causes these complications. Researchers will clinically evaluate patients with HPS of all ethnic backgrounds. They will obtain cells, blood components (plasma), and urine for future studies. Genetic tests (mutation analysis) to detect HPS-causing genes will also be conducted.\

Source : Importé depuis le centre

Study Description:

Hermansky-Pudlak syndrome is a rare autosomal recessive disease consisting of oculocutaneous albinism, a platelet storage pool defect and, in some patients, lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin. Other manifestations include pulmonary fibrosis (often fatal in the fourth or fifth decade), chronic granulomatous colitis and, rarely, renal involvement or cardiomyopathy. The purpose of this protocol is to evaluate individuals with HPS, perform mutation analysis for known HPS-causing genes, search for variants in other genes responsible for HPS, and obtain specimens to analyze basic mechanisms of HPS.

Objectives:

Primary Objective: Assess the clinical severity of HPS, to study the natural history of disease, to identify variants in genes associated with HPS, and to investigate basic defect(s) in HPS and mechanisms of disease.

Study Population:

All participants will be persons with HPS, or their family members, aged 1-80 years. The enrollment ceiling is 600; we estimate that approximately 200 subjects will participate only in the HPS Symptom Questionnaire. Family members who are caregivers of affected individuals, including children, may be invited to participate in the HPS Symptom Questionnaire to provide responses related to their affected relative. We anticipate enrolling 2-10 new subjects per year under this protocol.

Source : Importé depuis le centre

Sites

Centres participants

1 centres

NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH CLINICAL CENTER

Bethesda

MARYLAND, UNITED STATES

Recrutement local

État du recrutement: OUVERT
Coordonnées pour le recrutement

wi2p@nih.gov
(301) 451-8879

wi2p@nih.gov
(301) 451-8879
Contacts locaux

chercheurs:

wi2p@nih.gov
(301) 451-8879

Dernière modification : 10 juin 2025
Données à jour depuis : 12 juin
Origine des données : clinicaltrials.gov

Référence clinicaltrials.gov: NCT00001456

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Identifiant

950193

Titre

Clinical and basic investigations into hermansky-pudlak syndrome
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