Tumeurs embryonnaires rares du système nerveux central: registre international
Promoteur(s) :
Immune Oncology Research Institute
Recrutement : ouvert
Centres participants
10
Dernière modification : 2025-05-07
DESCRIPTION DE L'ÉTUDE
Résumé de l'étude
Les tumeurs du système nerveux central (SNC) sont les malignités solides les plus courantes chez les enfants. Bien que certains types de tumeurs du SNC comme les médulloblastomes et les gliomes de bas grade soient répandus et bien étudiés, il existe un grand nombre de maladies rares qui nécessitent des recherches supplémentaires. Ce registre international vise à établir une vaste base de données multicentrique de patients pédiatriques et jeunes adultes atteints de tumeurs embryonnaires rares du système nerveux central et à décrire les présentations cliniques, les diagnostics, les schémas thérapeutiques et les résultats. Les tumeurs embryonnaires aux rosettes multicouches (ETMR), le neuroblastome du SNC activé par FOXR2, la tumeur neuroépithéliale criblée et la tumeur du SNC avec duplication tandem interne de BCOR sont des tumeurs embryonnaires extrêmement rares dont certaines ont été décrites pour la première fois dans la dernière édition de la Classification des tumeurs du système nerveux central de l'Organisation mondiale de la santé (OMS). Les objectifs du registre sont 1) d'évaluer les facteurs pronostiques, 2) d'identifier les lacunes diagnostiques et thérapeutiques, 3) d'étudier les caractéristiques et les résultats de la maladie avec différents schémas thérapeutiques, et 4) de générer des recommandations de diagnostic et de traitement prospectives basées sur les données.
Source : traduction non-officielle opérée par intelligence artificielle
voir le texte original
Central nervous system (CNS) tumors are the most common solid malignancies among children. Although some types of CNS tumors like medulloblastomas and low-grade gliomas are widespread and well-studied, there is a huge number of rare diseases that need further research. This international registry aims to establish a large multicenter database of pediatric and young adult patients with rare embryonal tumors of the central nervous system and describe the clinical presentations, diagnostics, treatment regimens, and outcomes. Embryonal tumors with multilayered rosettes (ETMR), FOXR2-activated CNS neuroblastoma, cribriform neuroepithelial tumor, and CNS tumor with BCOR internal tandem duplication are extremely rare embryonal tumors some of which were first described in the last edition of the World Health Organization (WHO) Classification of Tumors of the Central Nervous System. Objectives of the registry are 1) to evaluate prognostic factors, 2) to identify diagnostic and treatment gaps, 3) to investigate the characteristics and outcome of the disease with different treatment regimens, and 4) to generate data-based prospective diagnostic and treatment recommendations.
Les tumeurs du SNC sont les malignités solides les plus courantes et la principale cause de mortalité liée au cancer chez les enfants. Les tumeurs embryonnaires représentent environ 20 à 25 % de toutes les tumeurs du SNC primaires chez les enfants. Bien que les médulloblastomes soient les tumeurs cérébrales malignes les plus couramment diagnostiquées, d'autres tumeurs embryonnaires sont relativement rares. Plusieurs études sur les tumeurs embryonnaires rares ont été publiées, mais le nombre de patients inclus est généralement faible. Le diagnostic de différents sous-types de tumeurs embryonnaires rares peut être extrêmement difficile. En raison de données limitées, il n'existe pas de recommandations thérapeutiques standard pour les patients atteints de tumeurs embryonnaires rares.
Les tumeurs embryonnaires aux rosettes multicouches (ETMR), le neuroblastome du SNC activé par FOXR2, la tumeur neuroépithéliale criblée, la tumeur du SNC avec duplication tandem interne de BCOR et les tumeurs embryonnaires non spécifiées/ non classées ailleurs (NOS/NEC) sont extrêmement rares. De plus, le neuroblastome du SNC activé par FOXR2, la tumeur neuroépithéliale criblée et la tumeur du SNC avec duplication tandem interne de BCOR ont été décrits pour la première fois dans la cinquième édition de la Classification des tumeurs du système nerveux central de l'OMS, publiée en 2021. En raison de la rareté de ces tumeurs, les essais cliniques randomisés contrôlés sont extrêmement compliqués à mener. Compte tenu du manque d'études provenant de pays à revenu faible et intermédiaire (PRFI), il n'est pas exclu que les cas de tumeurs embryonnaires rares soient plus courants que ce qui a été décrit dans la littérature. Par conséquent, des preuves peuvent être générées par le biais d'études de registres.
Il s'agit d'un registre international rétrospectif et prospectif multicentrique pour collecter et analyser des données de patients pédiatriques et jeunes adultes diagnostiqués avec des tumeurs embryonnaires rares du SNC. Les patients seront recrutés directement par les centres participants et les groupes d'étude nationaux. Les centres participants collecteront et vérifieront le consentement éclairé de tous les patients potentiels inscrits dans leurs centres.
Les patients diagnostiqués avec des tumeurs embryonnaires rares du SNC (ETMR, neuroblastome du SNC activé par FOXR2, tumeur neuroépithéliale criblée, tumeur du SNC avec duplication tandem interne de BCOR, tumeurs embryonnaires NOS/NEC) depuis le 01.01.2010 seront inclus. L'ETMR a été inclus dans la classification de l'OMS des tumeurs du SNC depuis 2016 et englobe trois tumeurs embryonnaires morphologiquement distinctes (tumeur embryonnaire avec un neuropile abondant et de vraies rosettes (ETANTR), épendymoblastome (EBL) et méduleoépithéliome (MEPL)) qui étaient précédemment classées comme tumeurs neuroectodermiques primitives du SNC (CNS-PNET). Ces sous-types histologiques devraient également être inclus dans l'étude. Compte tenu du manque de tests génétiques moléculaires effectués parmi les cas rétrospectifs, les investigateurs incluront également tous les patients diagnostiqués avec un neuroblastome et un ganglioneuroblastome.
Les données suivantes seront collectées par le biais de questionnaires :
1. Caractéristiques des patients
2. Caractéristiques des tumeurs embryonnaires rares du SNC
3. Détails du diagnostic et du traitement
4. Complications et effets tardifs du traitement
5. Résultats
6. Informations de suivi
Un contrôle de qualité et une gestion des données seront réalisés par l'Institut de recherche en oncologie immunitaire.
Source : traduction non-officielle opérée par intelligence artificielle
voir le texte original
CNS tumors are the most common solid malignancies and the leading cause of children's cancer-related mortality. Embryonal tumors account for approximately 20-25% of all primary CNS tumors in children. Although medulloblastomas are the most commonly diagnosed malignant brain tumors, other embryonal tumors are relatively rare. Several studies of rare embryonal tumors have been published, but the number of included patients is generally small. Diagnosis of different subtypes of rare embryonal tumors can be extremely challenging. Because of limited data, there are no standard treatment recommendations for patients with rare embryonal tumors.
Embryonal tumors with multilayered rosettes (ETMR), FOXR2-activated CNS neuroblastoma, cribriform neuroepithelial tumor, CNS tumor with BCOR internal tandem duplication, and embryonal tumors not otherwise specified/not elsewhere classified (NOS/NEC) are extremely rare. Moreover, FOXR2-activated CNS neuroblastoma, cribriform neuroepithelial tumor, and CNS tumor with BCOR internal tandem duplication were first described in the fifth edition of the WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System, published in 2021. Because of the rarity of these tumors, randomized controlled clinical trials are extremely complicated to conduct. Considering the lack of studies from low- and middle-income countries (LMICs) it is not excluded that cases of rare embryonal tumors are more common than have been described in the literature. Hence, evidence can be generated through registry studies.
This is a multicenter international retrospective and prospective registry to collect and analyze data from pediatric and young adult patients diagnosed with rare CNS embryonal tumors. Patients will be recruited directly by participating centers and national study groups. Participating centers will collect and verify the informed consent of all prospective patients enrolled at their centers.
Patients diagnosed with rare embryonal tumors of the CNS (ETMR, FOXR2-activated CNS neuroblastoma, cribriform neuroepithelial tumor, CNS tumor with BCOR internal tandem duplication, embryonal tumors NOS/NEC) since 01.01.2010 will be included. ETMR has been included in the WHO classification of CNS tumors since 2016 and encompasses three morphologically distinct embryonal tumors (Embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes (ETANTR), ependymoblastoma (EBL) and medulloepithelioma (MEPL)) that were previously classified as CNS primitive neuroectodermal tumors (CNS-PNETs). These histological subtypes should also be included in the study. Considering the lack of molecular genetic tests done among retrospective cases, the investigators will also include all patients diagnosed with neuroblastoma and ganglioneuroblastoma.
The following data will be collected through questionnaires:
1. Patient characteristics
2. Characteristics of rare CNS embryonal tumors
3. Details of the diagnosis and treatment
4. Complications and late effects of treatment
5. Outcomes
6. Follow-up information
Quality control and data management will be conducted by the Immune Oncology Research Institute.
RECRUTEMENT
Profil des participants
Limites d'âge
minimum : 1 ans
maximum : 25 ans
Sexe(s) des participants
ALL
Source : Importé depuis le centre
Condition médicale (spécialité visée)
Domaine de recherche
Donnée non disponible
Critères de sélection
Critères d'inclusion:
* Patients diagnostiqués avec des tumeurs embryonnaires rares du SNC depuis le 01.01.2010 :
* ETMR (y compris la tumeur embryonnaire avec un neuropile abondant et de vraies rosettes (ETANTR), l'épendymoblastome (EBL) et le méduleoépithéliome (MEPL) qui étaient précédemment classés comme des CNS-PNETs)
* Neuroblastome du SNC activé par FOXR2
* Tumeur neuroépithéliale criblée
* Tumeur du SNC avec duplication tandem interne de BCOR
* tous les patients diagnostiqués avec un neuroblastome et un ganglioneuroblastome sans tests génétiques moléculaires disponibles
* Patients âgés de ≤ 25 ans
* Formulaire de consentement éclairé signé pour les patients potentiels ≥ 18 ans
* Autorisation parentale signée et consentement de l'enfant pour les patients potentiels \< 18 ans
Critères d'exclusion:
• Métastases du SNC de tumeurs embryonnaires extracrâniennes
* Patients diagnostiqués avec des tumeurs embryonnaires rares du SNC depuis le 01.01.2010 :
* ETMR (y compris la tumeur embryonnaire avec un neuropile abondant et de vraies rosettes (ETANTR), l'épendymoblastome (EBL) et le méduleoépithéliome (MEPL) qui étaient précédemment classés comme des CNS-PNETs)
* Neuroblastome du SNC activé par FOXR2
* Tumeur neuroépithéliale criblée
* Tumeur du SNC avec duplication tandem interne de BCOR
* tous les patients diagnostiqués avec un neuroblastome et un ganglioneuroblastome sans tests génétiques moléculaires disponibles
* Patients âgés de ≤ 25 ans
* Formulaire de consentement éclairé signé pour les patients potentiels ≥ 18 ans
* Autorisation parentale signée et consentement de l'enfant pour les patients potentiels \< 18 ans
Critères d'exclusion:
• Métastases du SNC de tumeurs embryonnaires extracrâniennes
Source : traduction non-officielle opérée par intelligence artificielle
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Inclusion Criteria:
* Patients diagnosed with rare embryonal tumors of CNS since 01.01.2010:
* ETMR (including embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes (ETANTR), ependymoblastoma (EBL) and medulloepithelioma (MEPL) which were previously classified as CNS-PNETs)
* FOXR2-activated CNS neuroblastoma
* cribriform neuroepithelial tumor
* CNS tumor with BCOR internal tandem duplication
* all patients diagnosed with neuroblastoma and ganglioneuroblastoma with no molecular genetic tests available
* Patients ≤ 25 years of age
* Signed informed consent form for prospective patients ≥ 18 years of age
* Signed parental permission and child assent forms for prospective patients \< 18 years of age
Exclusion Criteria:
• CNS metastases of extracranial embryonal tumors
Cohortes
Thérapie ou Intervention proposée
Cohortes
Donnée non disponible
Données à jour depuis :
7 mai 2025
Description de l'étude
Description de l'étude
Résumé de l'étude
Les tumeurs du système nerveux central (SNC) sont les malignités solides les plus courantes chez les enfants. Bien que certains types de tumeurs du SNC comme les médulloblastomes et les gliomes de bas grade soient répandus et bien étudiés, il existe un grand nombre de maladies rares qui nécessitent des recherches supplémentaires. Ce registre international vise à établir une vaste base de données multicentrique de patients pédiatriques et jeunes adultes atteints de tumeurs embryonnaires rares du système nerveux central et à décrire les présentations cliniques, les diagnostics, les schémas thérapeutiques et les résultats. Les tumeurs embryonnaires aux rosettes multicouches (ETMR), le neuroblastome du SNC activé par FOXR2, la tumeur neuroépithéliale criblée et la tumeur du SNC avec duplication tandem interne de BCOR sont des tumeurs embryonnaires extrêmement rares dont certaines ont été décrites pour la première fois dans la dernière édition de la Classification des tumeurs du système nerveux central de l'Organisation mondiale de la santé (OMS). Les objectifs du registre sont 1) d'évaluer les facteurs pronostiques, 2) d'identifier les lacunes diagnostiques et thérapeutiques, 3) d'étudier les caractéristiques et les résultats de la maladie avec différents schémas thérapeutiques, et 4) de générer des recommandations de diagnostic et de traitement prospectives basées sur les données.
Source : traduction non-officielle opérée par intelligence artificielle
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Central nervous system (CNS) tumors are the most common solid malignancies among children. Although some types of CNS tumors like medulloblastomas and low-grade gliomas are widespread and well-studied, there is a huge number of rare diseases that need further research. This international registry aims to establish a large multicenter database of pediatric and young adult patients with rare embryonal tumors of the central nervous system and describe the clinical presentations, diagnostics, treatment regimens, and outcomes. Embryonal tumors with multilayered rosettes (ETMR), FOXR2-activated CNS neuroblastoma, cribriform neuroepithelial tumor, and CNS tumor with BCOR internal tandem duplication are extremely rare embryonal tumors some of which were first described in the last edition of the World Health Organization (WHO) Classification of Tumors of the Central Nervous System. Objectives of the registry are 1) to evaluate prognostic factors, 2) to identify diagnostic and treatment gaps, 3) to investigate the characteristics and outcome of the disease with different treatment regimens, and 4) to generate data-based prospective diagnostic and treatment recommendations.
Les tumeurs du SNC sont les malignités solides les plus courantes et la principale cause de mortalité liée au cancer chez les enfants. Les tumeurs embryonnaires représentent environ 20 à 25 % de toutes les tumeurs du SNC primaires chez les enfants. Bien que les médulloblastomes soient les tumeurs cérébrales malignes les plus couramment diagnostiquées, d'autres tumeurs embryonnaires sont relativement rares. Plusieurs études sur les tumeurs embryonnaires rares ont été publiées, mais le nombre de patients inclus est généralement faible. Le diagnostic de différents sous-types de tumeurs embryonnaires rares peut être extrêmement difficile. En raison de données limitées, il n'existe pas de recommandations thérapeutiques standard pour les patients atteints de tumeurs embryonnaires rares.
Les tumeurs embryonnaires aux rosettes multicouches (ETMR), le neuroblastome du SNC activé par FOXR2, la tumeur neuroépithéliale criblée, la tumeur du SNC avec duplication tandem interne de BCOR et les tumeurs embryonnaires non spécifiées/ non classées ailleurs (NOS/NEC) sont extrêmement rares. De plus, le neuroblastome du SNC activé par FOXR2, la tumeur neuroépithéliale criblée et la tumeur du SNC avec duplication tandem interne de BCOR ont été décrits pour la première fois dans la cinquième édition de la Classification des tumeurs du système nerveux central de l'OMS, publiée en 2021. En raison de la rareté de ces tumeurs, les essais cliniques randomisés contrôlés sont extrêmement compliqués à mener. Compte tenu du manque d'études provenant de pays à revenu faible et intermédiaire (PRFI), il n'est pas exclu que les cas de tumeurs embryonnaires rares soient plus courants que ce qui a été décrit dans la littérature. Par conséquent, des preuves peuvent être générées par le biais d'études de registres.
Il s'agit d'un registre international rétrospectif et prospectif multicentrique pour collecter et analyser des données de patients pédiatriques et jeunes adultes diagnostiqués avec des tumeurs embryonnaires rares du SNC. Les patients seront recrutés directement par les centres participants et les groupes d'étude nationaux. Les centres participants collecteront et vérifieront le consentement éclairé de tous les patients potentiels inscrits dans leurs centres.
Les patients diagnostiqués avec des tumeurs embryonnaires rares du SNC (ETMR, neuroblastome du SNC activé par FOXR2, tumeur neuroépithéliale criblée, tumeur du SNC avec duplication tandem interne de BCOR, tumeurs embryonnaires NOS/NEC) depuis le 01.01.2010 seront inclus. L'ETMR a été inclus dans la classification de l'OMS des tumeurs du SNC depuis 2016 et englobe trois tumeurs embryonnaires morphologiquement distinctes (tumeur embryonnaire avec un neuropile abondant et de vraies rosettes (ETANTR), épendymoblastome (EBL) et méduleoépithéliome (MEPL)) qui étaient précédemment classées comme tumeurs neuroectodermiques primitives du SNC (CNS-PNET). Ces sous-types histologiques devraient également être inclus dans l'étude. Compte tenu du manque de tests génétiques moléculaires effectués parmi les cas rétrospectifs, les investigateurs incluront également tous les patients diagnostiqués avec un neuroblastome et un ganglioneuroblastome.
Les données suivantes seront collectées par le biais de questionnaires :
1. Caractéristiques des patients
2. Caractéristiques des tumeurs embryonnaires rares du SNC
3. Détails du diagnostic et du traitement
4. Complications et effets tardifs du traitement
5. Résultats
6. Informations de suivi
Un contrôle de qualité et une gestion des données seront réalisés par l'Institut de recherche en oncologie immunitaire.
Source : traduction non-officielle opérée par intelligence artificielle
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CNS tumors are the most common solid malignancies and the leading cause of children's cancer-related mortality. Embryonal tumors account for approximately 20-25% of all primary CNS tumors in children. Although medulloblastomas are the most commonly diagnosed malignant brain tumors, other embryonal tumors are relatively rare. Several studies of rare embryonal tumors have been published, but the number of included patients is generally small. Diagnosis of different subtypes of rare embryonal tumors can be extremely challenging. Because of limited data, there are no standard treatment recommendations for patients with rare embryonal tumors.
Embryonal tumors with multilayered rosettes (ETMR), FOXR2-activated CNS neuroblastoma, cribriform neuroepithelial tumor, CNS tumor with BCOR internal tandem duplication, and embryonal tumors not otherwise specified/not elsewhere classified (NOS/NEC) are extremely rare. Moreover, FOXR2-activated CNS neuroblastoma, cribriform neuroepithelial tumor, and CNS tumor with BCOR internal tandem duplication were first described in the fifth edition of the WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System, published in 2021. Because of the rarity of these tumors, randomized controlled clinical trials are extremely complicated to conduct. Considering the lack of studies from low- and middle-income countries (LMICs) it is not excluded that cases of rare embryonal tumors are more common than have been described in the literature. Hence, evidence can be generated through registry studies.
This is a multicenter international retrospective and prospective registry to collect and analyze data from pediatric and young adult patients diagnosed with rare CNS embryonal tumors. Patients will be recruited directly by participating centers and national study groups. Participating centers will collect and verify the informed consent of all prospective patients enrolled at their centers.
Patients diagnosed with rare embryonal tumors of the CNS (ETMR, FOXR2-activated CNS neuroblastoma, cribriform neuroepithelial tumor, CNS tumor with BCOR internal tandem duplication, embryonal tumors NOS/NEC) since 01.01.2010 will be included. ETMR has been included in the WHO classification of CNS tumors since 2016 and encompasses three morphologically distinct embryonal tumors (Embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes (ETANTR), ependymoblastoma (EBL) and medulloepithelioma (MEPL)) that were previously classified as CNS primitive neuroectodermal tumors (CNS-PNETs). These histological subtypes should also be included in the study. Considering the lack of molecular genetic tests done among retrospective cases, the investigators will also include all patients diagnosed with neuroblastoma and ganglioneuroblastoma.
The following data will be collected through questionnaires:
1. Patient characteristics
2. Characteristics of rare CNS embryonal tumors
3. Details of the diagnosis and treatment
4. Complications and late effects of treatment
5. Outcomes
6. Follow-up information
Quality control and data management will be conducted by the Immune Oncology Research Institute.
