* Patients diagnostiqués avec ou suspectés d'avoir un trouble mitochondrial
* Porteurs adultes de mutations connues de l'ADN mitochondrial
* Patients avec des analyses de laboratoire indiquant un trouble mitochondrial.
* Les informations médicales et les échantillons de tissus sont également acceptés de personnes décédées qui remplissent les critères ci-dessus.
Critères d'exclusion :
* Patients non suspectés d'avoir un trouble mitochondrial
* Patients non suspectés de porter une mutation de l'ADN mitochondrial ou nucléaire qui affecte la fonction mitochondriale.
Source : traduction non-officielle opérée par intelligence artificielle
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Inclusion Criteria:
* Patients diagnosed with or suspected to have a mitochondrial disorder
* Adult carriers of known mitochondrial DNA mutations
* Patients with laboratory analysis indicative of a mitochondrial disorder.
* Medical information and tissue samples are also accepted from deceased individuals who fulfill the above criteria.
Exclusion Criteria:
* Patients not suspected of having a mitochondrial disorder
* Patients not suspected of carrying a mitochondrial DNA or nuclear DNA mutation that affects mitochondrial function.
Cohortes
Thérapie ou Intervention proposée
Cohortes
Nom
Condition médicale
Traitement
État du recrutement
Patients atteints de maladies mitochondriales
Patients avec des troubles mitochondriaux possibles ou connus. Patients qui sont des porteurs connus de mutations de l'ADN mitochondrial ou nucléaire impliquées dans la fonction mitochondriale.
Donnée non disponible
Inconnu
Patients atteints de maladies mitochondriales
État du recrutement
inconnu
Patients avec des troubles mitochondriaux possibles ou connus. Patients qui sont des porteurs connus de mutations de l'ADN mitochondrial ou nucléaire impliquées dans la fonction mitochondriale.
Données à jour depuis :
18 septembre 2024
Description de l'étude
Description de l'étude
Résumé de l'étude
Le Consortium Nord-Américain des Maladies Mitochondriales (NAMDC) maintient un registre de contact pour les patients et une biobanque de tissus pour les patients atteints de troubles mitochondriaux.
Source : traduction non-officielle opérée par intelligence artificielle
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The North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) maintains a patient contact registry and tissue biorepository for patients with mitochondrial disorders.
Les maladies mitochondriales comprennent un groupe de troubles génétiques relativement rares (environ 1 adulte sur 5000) mais très graves. Les mitochondries sont souvent appelées les "centrales énergétiques de la cellule" car elles fournissent l'énergie dont nos cellules ont besoin pour vivre. Les mitochondries possèdent leur propre ADN (ADNmt), mais elles dépendent également de l'ADN du noyau (ADNn). Les maladies mitochondriales sont causées par des mutations dans l'ADN mitochondrial ou nucléaire qui entraînent un dysfonctionnement des mitochondries. Cela peut provoquer une variété de symptômes, y compris faiblesse musculaire, crises d'épilepsie, retard mental, démence, perte d'audition, cécité, accidents vasculaires cérébraux, diabète et mort prématurée. La plupart des maladies mitochondriales sont progressives, et nous sommes incapables de guérir la plupart de ces maladies avec les traitements actuellement disponibles.
La recherche sur les maladies mitochondriales a été entravée par la faible fréquence de ces troubles et par un sous-diagnostic par les cliniciens. Cela a entravé le recrutement de patients pour des études de recherche et des essais cliniques. Le Consortium nord-américain sur les maladies mitochondriales (NAMDC) a été créé pour aider à surmonter ces problèmes. Dirigé conjointement par les Drs Michio Hirano et Salvatore DiMauro, le NAMDC est un consortium de plusieurs cliniciens et chercheurs intéressés par la recherche sur les maladies mitochondriales aux États-Unis et au Canada.
En créant un mécanisme pour le partage d'échantillons de patients avec des chercheurs, des données et des informations de contact des patients, le NAMDC facilitera la conduite de recherches cliniques et de laboratoire de base.
Les informations sur les patients seront partagées grâce à l'utilisation du "Registre des données des patients", une base de données spécialement conçue, et les échantillons de tissus des patients seront partagés grâce à l'utilisation de la "Biobanque d'échantillons de patients", une installation de stockage dans laquelle des échantillons biologiques dérivés des patients seront maintenus. Le Registre et la Biobanque devraient accélérer les progrès dans la compréhension et le traitement des maladies mitochondriales.
Les patients peuvent s'inscrire dans n'importe quel site membre du NAMDC. Une inscription à distance basée sur le Web est également disponible sur www.namdc.org pour les patients éligibles qui résident loin de l'un des sites participants du NAMDC.
Source : traduction non-officielle opérée par intelligence artificielle
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Mitochondrial diseases comprise a group of relatively rare (\~1 in 5000 adults) but very serious genetic disorders. Mitochondria are often called the "powerhouses of the cell" because they provide the energy our cells need to live. Mitochondria have their own DNA (mtDNA), but they also rely on DNA from the nucleus (nDNA). Mitochondrial diseases are caused by mutations in either mitochondrial or nuclear DNA that result in poorly functioning mitochondria. This can cause a variety of symptoms including muscle weakness, seizures, mental retardation, dementia, hearing loss, blindness, strokes, diabetes, and premature death. Most mitochondrial diseases are progressive, and we are unable to cure most of these diseases with currently available treatments.
Research into mitochondrial diseases has been hampered by the low frequency of these disorders and by under-diagnosis by clinicians. This has hindered patient recruitment for research studies and clinical trials. The North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) was established to help surmount these issues. Led jointly by Drs. Michio Hirano and Salvatore DiMauro, NAMDC is a consortium of several clinicians and researchers with an interest in mitochondrial disease research in the United States and Canada.
By creating a mechanism for the sharing of patient samples with researchers, data and patient contact information, NAMDC will make it easier to conduct clinical and basic laboratory research.
Patient information will be shared through the use of the "Patient Data Registry," a specially-designed database, and patient tissue samples will be shared through the use of the "Patient Sample Biorepository", a storage facility in which patient-derived biological samples will be maintained. The Registry and the Biorepository will hopefully accelerate progress in the understanding and treatment of mitochondrial disease.
Patients can enroll at any of the NAMDC member sites. A web-based remote enrollment is also available at www.namdc.org for eligible patients who reside far from any of the NAMDC participating sites.
