* Diagnostic de complexe de sclérose tubéreuse ou lymphangioléiomyomatose (LAM sporadique).
Critères d'exclusion :
-
Source : traduction non-officielle opérée par intelligence artificielle
voir le texte original
Inclusion Criteria:
* Diagnosis of tuberous sclerosis complex or lymphangioleiomyomatosis (sporadic LAM).
Exclusion Criteria:
-
Cohortes
Thérapie ou Intervention proposée
Cohortes
Donnée non disponible
Données à jour depuis :
7 juillet 2025
Description de l'étude
Description de l'étude
Résumé de l'étude
Le Répertoire d'échantillons biologiques du TSC collecte et stocke des échantillons de sang, d'ADN et de tissus que les scientifiques peuvent demander à utiliser dans leurs recherches. Les échantillons que nous collectons sont tous liés à des données cliniques dans la Base de données d'histoire naturelle du TSC. Cette base de données capture des données cliniques pour documenter l'impact de la maladie sur la santé d'une personne tout au long de sa vie. Ces données peuvent être collectées de manière rétrospective ou prospective.
Source : traduction non-officielle opérée par intelligence artificielle
voir le texte original
The TSC Biosample Repository collects and stores samples of blood, DNA, and tissues that scientists can request to use in their research. The samples we collect are all linked to clinical data in the TSC Natural History Database. The TSC Natural History Database captures clinical data to document the impact of the disease on a person's health over his or her lifetime. This data may be collected retrospectively or prospectively.
Le but du projet, parrainé par l'Alliance TSC, est d'en apprendre davantage sur le complexe de sclérose tubéreuse (TSC), ce qui pourrait conduire à de nouveaux traitements pour les conditions affectant différentes zones du corps telles que le cerveau, les reins, le cœur, les poumons et la peau. La Réserve d'échantillons biologiques TSC (BSR) de l'Alliance TSC a été créée pour fournir une biobanque centrale à la Biorepository de l'Institut Van Andel (VAI) à Grand Rapids, Michigan, pour la collecte de sang, de tissus et de cellules d'un grand nombre d'individus atteints de TSC.
La base de données sur l'histoire naturelle de l'Alliance TSC (NHD), établie en 2006, servira de répertoire central des données cliniques dépersonnalisées associées aux échantillons biologiques collectés auprès des individus avec TSC. Le projet de recherche NHD implique la collecte d'informations privées rétrospectives et prospectives sur les individus diagnostiqués avec TSC tout au long de leur vie (c'est-à-dire, une étude longitudinale). La Biorepository VAI distribuera des échantillons biologiques et des données NHD aux chercheurs selon l'approbation de l'Alliance TSC.
Ce projet vise également à collecter des échantillons biologiques et des données cliniques sur les personnes affectées par la lymphangioléiomyomatose sporadique (LAM sporadique). La LAM est un symptôme courant rapporté dans le TSC qui peut survenir en dehors du contexte d'un diagnostic de TSC (c'est-à-dire, patients LAM sporadiques).
La collecte des échantillons biologiques se fera dans un site d'étude clinique (CSS) tel qu'une clinique TSC reconnue par l'Alliance TSC, un non-CSS tel que le domicile d'un participant, une réunion éducative ou par d'autres partenaires cliniques (CP) avec l'approbation du comité d'examen institutionnel (IRB) de ce protocole et des formulaires de consentement éclairé. La collecte d'échantillons biologiques peut également se produire dans un non-CSS ou par un phlébotomiste agréé (par exemple, via un partenariat avec des entreprises de phlébotomie mobile). La Biorepository VAI fournira des kits de collecte, des instructions et des matériaux au CSS, au non-CSS, au CP ou directement au participant.
Le CSS, le CP, le non-CSS ou le représentant autorisé expédiera les échantillons biologiques collectés à la Biorepository VAI pour traitement et stockage selon leurs procédures opérationnelles standard approuvées par l'IRB. La Biorepository VAI distribuera les échantillons biologiques aux chercheurs selon l'approbation de l'Alliance TSC. Leur accréditation sous le Programme d'accréditation des biorepositories du College of American Pathologists (CAP) servira de règles régissant les meilleures pratiques. La distribution des échantillons biologiques nécessitera la réception de l'approbation IRB de l'investigateur et un accord de transfert de matériel (MTA) exécuté entre l'investigateur approuvé et l'Alliance TSC.
Les données cliniques dans le NHD associées à un échantillon biologique seront fournies à un chercheur selon l'approbation du comité directeur NHD-BSR.
Ce projet est ouvert aux personnes de tous âges avec un diagnostic de complexe de sclérose tubéreuse ou de lymphangioléiomyomatose.
Source : traduction non-officielle opérée par intelligence artificielle
voir le texte original
The purpose of the project which is sponsored by the TSC Alliance is to learn more about tuberous sclerosis complex (TSC) which may lead to new treatments for conditions that affect different areas of the body such as the brain, kidney, heart, lungs, and skin. The TSC Alliance TSC Biosample Repository (BSR) was established to provide a central biobank at the Van Andel Institute (VAI) Biorepository in Grand Rapids, Michigan for the collection of blood, tissues, and cells from a vast number of individuals with TSC.
The TSC Alliance Natural History Database (NHD), established in 2006, will serve as the central repository of de-identified clinical data associated with biosamples collected from individuals with TSC. The NHD research project involves collection of retrospective and prospective private information on individuals with a diagnosis of TSC over their lifespan (i.e., a longitudinal study). The VAI Biorepository will distribute biosamples and NHD data to researchers as approved by the TSC Alliance.
This project also aims to collect biosamples and clinical data on people affected by sporadic lymphangioleiomyomatosis (sporadic LAM). LAM is a common symptom reported in TSC that may occur outside the context of a TSC diagnosis (i.e., sporadic LAM patients).
The collection of biosamples will be at a clinical study site (CSS) such as a TSC Alliance recognized TSC clinic, a non-CSS such as a participant's home, an educational meeting, or by other clinical partners (CP) with institutional review board (IRB) approval of this protocol and informed consent forms. Collection of biosamples may also occur at a non-CSS or by a licensed phlebotomist (e.g., via partnership with mobile phlebotomy companies). The VAI Biorepository will provide collection kits, instructions, and materials to the CSS, non-CSS, CP, or directly to participant.
The CSS, CP, non-CSS, or authorized representative will ship collected biosamples to the VAI Biorepository for processing and storage according to their IRB-approved standard operating procedures. The VAI Biorepository will distribute biosamples to investigators as approved by the TSC Alliance. Their accreditation under the Biorepository Accreditation Program of the College of American Pathologists (CAP) will stand as the governing rules for best practices. Distribution of biosamples will require receipt of the investigator's IRB approval and a material transfer agreement (MTA) executed between the approved investigator and the TSC Alliance.
Clinical data in the NHD associated with a biosample will be provided to an investigator as approved by the Natural History Database-Biosample Repository (NHD-BSR) Steering Committee.
This project is open to individuals of all ages with a diagnosis of tuberous sclerosis complex or lymphangioleiomyomatosis.
